A.L.S. (amyotrofische laterale sclerose)

Wat is A.L.S.?

Amyotrofische Laterale sclerose (A.L.S.) is een neuromusculaire aandoening. Dat is een aandoening die leidt tot het onvoldoende of niet functioneren van de spieren. In vijf tot tien procent van de gevallen is er sprake van een erfelijke vorm van A.L.S. Deze aandoening is progressief van aard hetgeen betekent dat wanneer men deze ziekte heeft men ook steeds meer achteruit gaat. Er zijn in Nederland zo'n 750 tot 1250 mensen met deze aandoening. A.L.S. gaat over het algemeen niet gepaard met pijn en tast evenmin het geestelijk vermogen aan. De zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) blijven doorgaans intact, evenals de werking van het darmstelsel en de blaas. Ook de sexuele functies blijven behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan. Er bestaat een aan A.L.S. verwante aandoening, progressieve spinale musculaire atrofie (P.S.M.A.) genaamd. Of het om P.S.M.A. of A.L.S. gaat, wordt door neurologisch onderzoek vastgesteld.

Wat gebeurt er bij A.L.S.?

Spieren zorgen voor beweging. Hiertoe krijgen zij, via de zenuwen, een "signaal" vanuit de hersenen. Bij A.L.S. is er iets mis met de zenuwbanen die de verbinding vormen tussen de hersenen en de spieren. De cellen van deze zenuwbanen vallen geleidelijk uit en geven geen signalen meer door aan de spieren, met als gevolg dat deze niet meer (kunnen) functioneren. Het is nog niet bekend hoe de ziekte ontstaat.

Verschijnselen

Omdat de diagnose berust op patroonherkenning, duurt het gemiddeld een jaar na de eerste tekenen voordat de diagnose met voldoende zekerheid kan worden gesteld. Aanvankelijk is er meestal sprake van vage klachten zoals spierzwakte en vermoeidheid, over het algemeen beginnend in één van de ledematen. Na verloop van tijd ontstaan er ook klachten in de andere ledematen. Door verzwakking van de spieren worden eenvoudige handelingen zoals traplopen of het opendraaien van een kraan steeds moeilijker. Bij ongeveer eenderde van de mensen beginnen de verschijnselen in mond en keel. Men krijgt problemen met slikken. Een lichte verandering van de stem kan zich voordoen. De verschijnselen nemen in de loop van de tijd in ernst toe. Hoe snel het verval is, verschilt van persoon tot persoon. In een minderheid van de gevallen lijkt de ziekte gedurende vele maanden of zelfs jaren stil te staan.
Het progressieve karakter van A.L.S. heeft veel fysieke problemen tot gevolg en kan geestelijk moeilijk te aanvaarden zijn. Men wordt keer op keer geconfronteerd met een voortschrijdende mobiliteitsbeperking en wordt hierdoor geleidelijk steeds meer afhankelijk van personen en hulpmiddelen. Deze lichamelijke afhankelijkheid betekent in toenemende mate een belasting voor gezin, partner, familie en andere betrokkenen. Ook zij hebben, zeker als zij de verzorging op zich nemen, behoefte aan begrip en steun.

Behandelingsmogelijkheden

Nadat de neuroloog een diagnose heeft gesteld, kan een zogenaamd A.L.S.-team van een revalidatieafdeling van een ziekenhuis een bemiddelende en coördinerende funktie vervullen. In Nederland funktioneren zo'n 20 A.L.S. teams. In deze teams werken de verschillende hulpverleners nauw samen. De ergotherapeut adviseert welke hulpmiddelen kunnen worden ingezet om zo lang mogelijk zelfstandig te kunnen functioneren. Een diëtist geeft voorlichting over voeding. Indien nodig wordt gebruik gemaakt van eten en drinken in aangepaste vorm.
De fysiotherapeut streeft naar een maximaal gebruik van de spieren. Hij/zij kan alternatieve manieren aanleren om bepaalde bewegingen zo lang mogelijk zelfstandig te blijven uitvoeren. De fysiotherapeut verzorgt de begeleiding bij de introductie van hulpmiddelen.
De logopedist geeft onder meer eet- en slikinstructies zodat verslikken kan worden voorkomen. Tevens kan een maatschappelijk werkster of een psycholoog worden geconsulteerd. De huisarts vervult een belangrijke rol bij de begeleiding van de persoon met A.L.S. en zijn omgeving. Voor verpleegkundige hulp alsmede assistentie bij kontakten met officiële instanties kan de wijkverpleegkundige veel betekenen.

Een geneesmiddel tegen A.L.S. is er helaas nog niet. Het is momenteel hooguit mogelijk het ziekteproces iets te remmen. Mensen met A.L.S. maken over het algemeen gebruik van het middel Riluzole (merknaam Rilutek), voorgeschreven door de huisarts. Uit onderzoek is gebleken dat dit middel de progressie van A.L.S. enigzins vertraagt. Omdat het middel de ziekte remt, en niet geneest, is het verstandig deze behandeling, wanneer men er voor kiest, zo vroeg moegelijk in het verloop te beproeven.

Wetenschappelijk Onderzoek

Er wordt op het ogenblik veel onderzoek gedaan naar de oorzaak van A.L.S. en P.S.M.A. Er wordt naarstig gezocht naar medicijnen. Onderzoekers uit diverse landen werken samen in internationale projecten. In Europa is er sinds 1992 op initiatief van de VSN en de A.L.S. diagnose-werkgroep samenwerking ontstaan op het gebied van wetenschappelijk onderzoek naar de erfelijke vorm van A.L.S. en op het gebied van het opzetten van weefselbanken. Hierdoor wordt het onderzoek naar A.L.S.sterk bevorderd. Ook de beide A.L.S. centra, gevestigd in het UMCU te Utrecht en het AMC in Amsterdam, doen onderzoek naar A.L.S.